Le Royaume-Uni veut connaitre l’ADN de sa population

 

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L’organisme responsable des services de santé publics au Royaume-Uni, le NHS, prévoit accroitre considérablement sa « banque de génomes », de 100 000 à 5 millions d’ici 5 ans. Dans le cadre du 100,000 Genomes Project géré par Genomics England, une entreprise publique, l’ADN complet de 100 000 personnes a été séquencé entre 2012 et 2018. Ayant atteint cet objectif, le projet a été renouvelé avec des cibles encore plus ambitieuses. En plus d’offrir gratuitement le séquençage du génome aux personnes atteintes de certaines maladies graves, le NHS veut offrir aux personnes en bonne santé intéressées la possibilité de payer (environ 860$) pour faire séquencer leur ADN et recevoir leur « portrait médical » du point de vue génétique. Les résultats sont aussi versés, dans un format anonymisé, à la « banque de génomes » en vue d’une utilisation pour la recherche.

Le NHS aurait ainsi, à terme, une cartographie de l’ADN d’environ 7,5% de la population du Royaume-Uni, qui est d’un peu plus de 65 millions d’habitants. L’objectif est d’alimenter la recherche scientifique sur les maladies d’origine génétique et sur les facteurs génétiques de risques pour la santé, pour améliorer et personnaliser davantage les traitements ou les mesures préventives.

Les soins de santé personnalisés (SSP)

Ce projet nous amène sur le territoire des soins de santé personnalisés (SSP), une approche des soins de santé qui se veut prédictive et préventive.

Au niveau populationnel, il s’agit d’établir des profils génétiques selon qu’ils sont plus ou moins susceptibles de développer différents états de santé, comme un cancer ou une maladie neurodégénérative (Alzheimer, Parkinson, etc.), et de mieux comprendre les déterminants génétiques des états de santé.

Au niveau individuel, il s’agit de se baser sur le profil génétique de l’individu pour faciliter le diagnostic dans le cas d’une personne atteinte d’une maladie et cibler les traitements, ou pour déterminer la probabilité qu’une personne par ailleurs en bonne santé soit atteinte d’une maladie dans l’avenir et, s’il y a lieu, prendre des mesures préventives. Notre Éthique hebdo du 8 mai 2015 proposait un exemple en matière de SSP. Aussi, celui du 12 février 2016 étudiait un cas de médecine préventive, mais non directement lié à l’information génétique.

Évidemment, le projet soulève aussi un certain nombre d’enjeux éthique, qu’on rencontre dans le domaine des SSP. Nous insisterons ici sur le caractère sensible et complexe de l’information génétique, la conciliation entre les intérêts cliniques des individus et les bénéfices attendus de la recherche en génétique, les risques de discrimination génétique, et l’ouverture à un système de santé à deux vitesses.

L’information génétique est sensible et complexe

Pour que l’administration d’un test soit acceptable, il doit s’agir en premier lieu d’un test fiable. Cela veut dire qu’il mesure bien ce qu’il est sensé mesurer et qu’il n’entraine pas, ou peu, de faux positifs (signaler quelque chose qui n’existe pas) ou de faux négatifs (ne pas détecter quelque chose qui existe). En deuxième lieu, le test doit être utile, c’est-à-dire qu’il doit fournir de l’information qui est pertinente pour l’équipe clinique : de l’information fiable, nouvelle (qui n’est pas déjà connue) et susceptible d’orienter les décisions du clinicien et du patient.

La pertinence clinique d’un séquençage complet du génome doit être évaluée au regard de deux caractéristiques de l’information génétique : il s’agit d’information sensible et complexe.

En premier lieu, l’information génétique est de l’information très « intime », dans la mesure où elle donne énormément d’information sur la personne dont elle est issue. En effet, la génétique détermine fortement les traits et les prédispositions de chacun, bien qu’elle n’en soit pas le seul facteur déterminant. À ce titre, elle mérite une protection particulière et est généralement considérée comme de l’information confidentielle. Elle peut révéler des choses délicates, comme les liens de parenté, et c’est d’autant plus le cas lorsque sont effectués un séquençage et un profil génétiques complets qui ne cible pas une condition en particulier.

En deuxième lieu, l’information génétique est très complexe, difficile à déchiffrer, et de nature probabiliste. Sur la base d’autres connaissances issues de la recherche permettant de l’interpréter, le génome d’un individu peut nous informer, par exemple, de la probabilité pour cet individu de développer un certain problème de santé. De manière pratique, comment gère-t-on cette information? Cela dépend beaucoup de la manière dont nous percevons les risques et de notre tolérance au risque. Il est ainsi très important que la signification du risque détecté soit bien expliquée au participant.

Si vous apprenez, par exemple, que vous avez 70% de chance de plus que la moyenne de souffrir d’une certaine maladie dans l’avenir, percevez-vous ce risque comme étant élevé? Si l’on vous dit plutôt que votre probabilité de souffrir de cette maladie est de 2,55%, alors que la moyenne est de 1,5%, quelle est votre perception du risque? Il s’agit pourtant de la même probabilité, exprimée différemment.

 Abordons une autre situation. Si vous apprenez que le risque que vous développiez l’Alzheimer est de 40%, est-ce que cette information vous est utile d’un point de vue pratique? Il demeure tout de même 60% de chance de ne pas en souffrir. Est-ce significativement supérieur à la « normale »? Surtout, y a-t-il des actions que vous pouvez entreprendre pour réduire ce risque? S’il n’y a rien à faire, préféreriez-vous simplement ne pas le savoir? Les conséquences psychologiques de se sentir « condamné » ne sont pas négligeables dans l’évaluation de la pertinence d’un test génétique.

Pour les personnes en bonne santé, peu d’éléments des résultats du séquençage du génome sont de nature à orienter l’action du clinicien ou du patient, du moins dans l’état actuel des connaissances. Le projet du NHS semble davantage axé sur l’obtention des données génétiques des individus à des fins de recherche, plutôt que sur les bénéfices cliniques qu’ils peuvent personnellement espérer.

Concilier les intérêts des patients et l’accroissement des connaissances en génétique

De grandes banques de données génétiques entrainent des bénéfices clairs en matière de recherche biomédicale. Les bénéfices pour les individus en bonne santé sont beaucoup moins clairs, alors que certains risques existent. Or, les risques devraient être proportionnels aux bénéfices. Une évaluation plus approfondie s’impose.

En effet, en éthique de la recherche, le risque encouru par le participant doit demeurer raisonnable par rapport au bienfait qu’il peut tirer de l’intervention. La recherche doit aussi être réellement prometteuse et susceptible de profiter au participant ou à d’autres qui ont les mêmes caractéristiques que lui. Dans le cas qui nous occupe, la question est de savoir si les bénéfices collectifs de la recherche biomédicale sont assez grands pour contrebalancer les risques pour l’individu (dont le risque de discrimination génétique, voir ci-dessous). L’individu peut évidemment accepter une certaine part de risque et ne pas rechercher de bénéfice personnel de sa participation à une recherche, ayant des motivations altruistes. Les participants en bonne santé du projet du NHS sont néanmoins particulièrement altruistes, dans la mesure où ils paient eux-mêmes pour donner leur génome. Le niveau de risque acceptable devrait s’en trouver encore plus réduit. Peut-on neutraliser ces risques et maximiser les bénéfices relatifs à l’accroissement des connaissances?

De plus, la participation à un projet de recherche doit être pleinement volontaire, ce qui implique qu’il ne doit pas y avoir de désavantage important à ne pas participer à la recherche. Il faut alors se demander si le test génétique proposé devient une condition pour obtenir un suivi continu et personnalisé, qu’on n’obtiendrait pas autrement. Cela pourrait rendre le consentement moins libre, dans la mesure où l’on peut être tenté d’accepter des risques démesurés pour obtenir quelque chose qu’on désire ardemment. Nous revenons sur ce point plus bas, en lien avec l’équité dans l’accès aux soins.

Les risques de discrimination génétique

La discrimination génétique consiste à traiter différemment et de manière illégitime une personne en raison de son profil génétique, de la même manière que la discrimination raciale consiste à traiter différemment et de manière illégitime une personne en raison de son origine ethnique réelle ou perçue. L’enjeu se rencontre déjà pour les tests génétiques ciblés que peuvent passer des patients pour des fins diagnostiques ou pour identifier le traitement ayant les meilleures chances de fonctionner, ou lorsque les résultats de tests génétiques passés dans le cadre d’une participation à une recherche sont versés au dossier médical de la personne. Bien que le dossier médical soit confidentiel, les assureurs ou les employeurs pourraient chercher à exiger que les résultats de ces tests leur soient dévoilés pour qu’ils puissent mieux évaluer les risques pour établir les primes d’assurance-vie ou l’admissibilité à un emploi.

Cette question a fait l’objet de plusieurs débats au Canada en raison de l’adoption d’une loi fédérale interdisant la discrimination génétique, mais qui est contestée en cour pour des raisons de partage constitutionnel des pouvoirs entre le gouvernement fédéral et les gouvernements provinciaux. Nous l’avons abordée dans l’Éthique Hebdo du 24 février 2017.

Le versement du génome complet d’une grande quantité de personnes à leur dossier médical pourrait accentuer encore plus ce problème.

L’accessibilité équitable aux soins de santé dans un système public

Un aspect controversé du projet du NHS est que les participants en bonne santé doivent payer une somme appréciable pour faire séquencer leur ADN. Cela fait en sorte que ce sont les personnes plus aisées qui seront en mesure de profiter de ce service. Évidemment, si les risques pour l’individu sont élevés, il y a peu d’intérêt pour quiconque, aisé ou non, de passer le test génétique. Néanmoins, s’il donne accès à un dépistage précoce et un suivi personnalisé, ne serait-ce que dans certaines circonstances, cela peut conférer un avantage à ceux qui ont les moyens de se l’offrir. Or, au Royaume-Uni comme au Canada, les soins de santé nécessaires devraient être accessibles à tous selon le besoin et non selon la capacité de payer. Certains craignent donc que le projet ouvre une brèche dans le principe d’universalité de l’accès aux soins médicalement nécessaires.

Pour en savoir plus…

Vous pouvez télécharger gratuitement l’avis de la Commission Les soins de santé personnalisés : prudence et balises, à partir de notre site Web.